【新快報】20年腹痛成謎 隱形殺手原是“小眾”病

中山一院消化內(nèi)科團(tuán)隊走進(jìn)基層對確診患者家庭進(jìn)行篩查
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這是醫(yī)院為確診患者制作的“患者管理日志”
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? ? ? 中山一院罕見病跨學(xué)科救治小組建立診療綠色通道,點亮HAE患者希望之光
? ? ? 在人群中有這樣一小部分人,他們常常受到反復(fù)腹痛困擾,卻始終找不出病因,有患者竟從6歲開始飽受腹痛之苦20年。現(xiàn)在,他們身上的謎團(tuán)逐漸解開,一個醫(yī)學(xué)空白領(lǐng)域逐漸填補(bǔ)——罕見病遺傳性血管性水腫(HAE)被發(fā)現(xiàn)。近日,新快報記者向中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院罕見病跨學(xué)科救治小組了解到醫(yī)生與該罕見病較量的故事。參與救治和管理HAE患者的消化內(nèi)科主任醫(yī)師陳白莉教授表示,從認(rèn)識HAE到建立診療綠色通道,再到走進(jìn)基層為患者開展家族篩查,醫(yī)生以行動和療效告訴患者,有些罕見病不等于絕癥,且能被看見。
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? ? ? 腹痛反復(fù)發(fā)作20年
? ? ? 對癥下藥一天后見效
? ? ? 26歲的年輕女子阿優(yōu)(化名)因劇烈腹痛、嘔吐、腹瀉,近日前往中山一院急診科就診。
? ? ? 阿優(yōu)告訴醫(yī)生,她從6歲以來經(jīng)常會不明原因地腹痛,同時也有尿頻、尿急、排尿困難的癥狀。20年來,她去過不少醫(yī)院,但老毛病仍反復(fù)發(fā)作,不得其解。
? ? ? 急診科醫(yī)生找來陳白莉教授,陳白莉詢問病史時無意中發(fā)現(xiàn),阿優(yōu)的癥狀不僅在自己身上發(fā)生,而且在其母親身上也時有發(fā)生。陳白莉因此高度懷疑阿優(yōu)患了帶有“遺傳”的疾病。“當(dāng)時高度懷疑是罕見病——遺傳性血管性水腫。”陳白莉說,對病人進(jìn)行血液檢測后,這一猜想得到證實。醫(yī)護(hù)團(tuán)隊馬上為阿優(yōu)注射了該疾病的快速緩解藥物。治療后的第二天,阿優(yōu)的腹痛、水腫、尿頻癥狀就完全好轉(zhuǎn)了。
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? ? ? 多科室開展聯(lián)合培訓(xùn)
? ? ? 2023年接診首例患者
? ? ? 據(jù)陳白莉介紹,遺傳性血管性水腫(HAE)是一種罕見的遺傳性疾病,發(fā)病率為五萬分之一。發(fā)病時,患者可能會有腹痛、嘔吐、皮膚腫脹、呼吸困難等癥狀。2018年6月,該病納入我國第一批罕見病名錄,目前,治療方法包括急性發(fā)作的快速緩解和長期預(yù)防。
? ? ? 由于HAE的癥狀與常見疾病非常相似,加上醫(yī)生普遍對該罕見病認(rèn)知度低,患者可能前往消化科、皮膚科、耳鼻喉科等不同科室就診,容易被漏診或誤診。
? ? ? 如何發(fā)現(xiàn)這個“小眾”的疾病并給予患者及時幫助?陳白莉介紹,醫(yī)生的認(rèn)知很關(guān)鍵。中山一院多學(xué)科罕見病小組成立以來,于2023年接診第一例HEA患者。針對HAE癥狀跨科室的特點,該院的皮膚科、耳鼻喉科、兒科、急診等科室開展聯(lián)合培訓(xùn),從認(rèn)識疾病到打通藥物采購渠道、開辟急診救治綠色通道,緊緊抓牢急救的“時間窗”。
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? ? ? 納入醫(yī)保覆蓋
? ? ? 治療用藥價格大降
? ? ? 新快報記者了解到,中山一院消化內(nèi)科陳旻湖教授作為首席專家與學(xué)科帶頭人,攜手全國多位消化科專家,共同參與制定全球首個《遺傳性血管性水腫消化科診療路徑》,HEA的學(xué)科實踐空白得以填補(bǔ)。
? ? ? 陳白莉介紹,由于受到醫(yī)保的覆蓋,HAE緊急用藥艾替班特的價格從每支12000元降至自付1000元,預(yù)防用藥拉那利尤單抗經(jīng)報銷后年費用僅3萬余元。中山一院消化內(nèi)科還負(fù)責(zé)長期隨訪管理,防病與治病均有路徑可依。“小眾”疾病不再神秘,越來越多“隱形患者”得到救治。
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文/記者 李斯璐 通訊員 章智琦
報道鏈接:https://qing.xkb.com.cn/#newsContent=1246754
報道時期:2025-03-06
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