中山一院消化內(nèi)科團隊走進基層對確診患者家庭進行篩查

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這是醫(yī)院為確診患者制作的“患者管理日志”

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? ? ? 中山一院罕見病跨學科救治小組建立診療綠色通道,，點亮HAE患者希望之光

? ? ? 在人群中有這樣一小部分人,，他們常常受到反復腹痛困擾，卻始終找不出病因,，有患者竟從6歲開始飽受腹痛之苦20年?，F(xiàn)在，他們身上的謎團逐漸解開,，一個醫(yī)學空白領域逐漸填補——罕見病遺傳性血管性水腫（HAE）被發(fā)現(xiàn),。近日，新快報記者向中山大學附屬第一醫(yī)院罕見病跨學科救治小組了解到醫(yī)生與該罕見病較量的故事,。參與救治和管理HAE患者的消化內(nèi)科主任醫(yī)師陳白莉教授表示,，從認識HAE到建立診療綠色通道,，再到走進基層為患者開展家族篩查,，醫(yī)生以行動和療效告訴患者，有些罕見病不等于絕癥,，且能被看見,。

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? ? ? 腹痛反復發(fā)作20年

? ? ? 對癥下藥一天后見效

? ? ? 26歲的年輕女子阿優(yōu)（化名）因劇烈腹痛、嘔吐,、腹瀉,，近日前往中山一院急診科就診。

? ? ? 阿優(yōu)告訴醫(yī)生，她從6歲以來經(jīng)常會不明原因地腹痛,，同時也有尿頻,、尿急、排尿困難的癥狀,。20年來,，她去過不少醫(yī)院，但老毛病仍反復發(fā)作,，不得其解,。

? ? ? 急診科醫(yī)生找來陳白莉教授，陳白莉詢問病史時無意中發(fā)現(xiàn),，阿優(yōu)的癥狀不僅在自己身上發(fā)生,，而且在其母親身上也時有發(fā)生。陳白莉因此高度懷疑阿優(yōu)患了帶有“遺傳”的疾病,?！爱敃r高度懷疑是罕見病——遺傳性血管性水腫?！标惏桌蛘f,，對病人進行血液檢測后，這一猜想得到證實,。醫(yī)護團隊馬上為阿優(yōu)注射了該疾病的快速緩解藥物,。治療后的第二天，阿優(yōu)的腹痛,、水腫,、尿頻癥狀就完全好轉了。

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? ? ? 多科室開展聯(lián)合培訓

? ? ? 2023年接診首例患者

? ? ? 據(jù)陳白莉介紹,，遺傳性血管性水腫（HAE）是一種罕見的遺傳性疾病,，發(fā)病率為五萬分之一。發(fā)病時,，患者可能會有腹痛,、嘔吐、皮膚腫脹,、呼吸困難等癥狀,。2018年6月，該病納入我國第一批罕見病名錄,，目前,，治療方法包括急性發(fā)作的快速緩解和長期預防。

? ? ? 由于HAE的癥狀與常見疾病非常相似,，加上醫(yī)生普遍對該罕見病認知度低,，患者可能前往消化科,、皮膚科、耳鼻喉科等不同科室就診,，容易被漏診或誤診,。

? ? ? 如何發(fā)現(xiàn)這個“小眾”的疾病并給予患者及時幫助？陳白莉介紹,，醫(yī)生的認知很關鍵,。中山一院多學科罕見病小組成立以來，于2023年接診第一例HEA患者,。針對HAE癥狀跨科室的特點,，該院的皮膚科、耳鼻喉科,、兒科,、急診等科室開展聯(lián)合培訓，從認識疾病到打通藥物采購渠道,、開辟急診救治綠色通道,，緊緊抓牢急救的“時間窗”。

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? ? ? 納入醫(yī)保覆蓋

? ? ? 治療用藥價格大降

? ? ? 新快報記者了解到,，中山一院消化內(nèi)科陳旻湖教授作為首席專家與學科帶頭人,，攜手全國多位消化科專家，共同參與制定全球首個《遺傳性血管性水腫消化科診療路徑》,，HEA的學科實踐空白得以填補,。

? ? ? 陳白莉介紹，由于受到醫(yī)保的覆蓋,，HAE緊急用藥艾替班特的價格從每支12000元降至自付1000元,，預防用藥拉那利尤單抗經(jīng)報銷后年費用僅3萬余元。中山一院消化內(nèi)科還負責長期隨訪管理,，防病與治病均有路徑可依,。“小眾”疾病不再神秘,，越來越多“隱形患者”得到救治,。

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文/記者 李斯璐 通訊員 章智琦

報道鏈接：https://qing.xkb.com.cn/#newsContent=1246754

報道時期：2025-03-06

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